ABSTRACT
Introdução: osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por diminuição da massa óssea, fraturas e outras alterações do tecido conjuntivo. Geralmente, ocorre por mutações em genes do colágeno tipo 1. Pode ser classificada nos tipos I a IX. Objetivo: estimar a incidência de OI e a frequência de seus tipos na Maternidade do Hospital das Clínicas ? UFMG (HC-UFMG) entre novembro/1990 e dezembro/2007, identificar fatores associados à doença, achados ultrassonográficos pré-natais mais frequentes e porcentagem de casos de novo. Métodos: estudo retrospectivo baseado no banco de dados da Maternidade do HC-UFMG, vinculado ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Identificados recém-nascidos vivos (RNV) e natimortos (NM) com diagnóstico de OI e seus achados ultrassonográficos.Entre os RNVs, foram estudadas associações com peso ao nascer, gênero, idade e paridade maternas utilizando os testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Resultados: a incidência foi de 1:1.415, com 30 casos de OI (26 RNV e 4 NM) em 42.443 nascimentos, 16,7% tipo I, 40% tipo IIA e 40% tipo IIB/III. Houve associação com peso ao nascer ? 2.500 g. Os achados ultrassonográficos mais comuns na OI-I foram encurtamento, encurvamento e fraturas de ossos longos e na OI-II, além dos achados anteriores, tórax em sino ou hipoplásico, diminuição da calcificação craniana, osteopenia, bossa frontal, platispondilia e dilatação de ventrículos. Todos os casos de OI-II e 80% dos casos de OI-I ocorreram por mutação de novo ou mosaicismo gonadal. Conclusões: a incidência encontrada foi mais alta que a descrita, provavelmente por ser o HC-UFMG um hospital de referência. Associação com baixo peso provavelmente foi conseqüência da doença. O ultrassom fetal permitiu a suspeição pré-natal do diagnóstico.
Introduction: osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by decreased bone mass, fractures and other disorders of connective tissues, usually due to gene mutations in collagen type I to IX. Objective: to evaluate the OI incidence and frequency of its types in the UFMG Hospital das Clinicas Maternity ( HC- UFMG) between November 1990 and December 2007, to identify the disease related factors, more frequent prenatal ultrasound findings and new cases percentage. Methods: retrospective study based on the database of the HC Maternity-UFMG, linked to the Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC ) / Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. Identified live births (LB) and stillborn (SB) with OI diagnosis and their sonographic findings. Among the LB the study included relations with birth weight, gender, maternal age and parity using chi-square and Fisher exact tests. Results: the incidence was 1:1.415, with 30 OI cases (26 LB and 4 SB) in 42.443 births, 16,7% type I, 40% type IIA and 40% type IIB/III. There was association with birth weight? 2.500 g. The most common sonographic findings in the OI-I were shortening, bowing and fracture of long bones and in the OI-II, in addition to previous findings, bell or hypoplastic thorax, decreased cranial calcification, osteopenia, frontal bossing, platispondilia and dilated ventricles. All cases of OI-II and 80% of OI-I cases occurred by new mutation or gonadal mosaicism. Conclusions: The incidence was found higher than reported, probably because the HC- -UFMG is a referral hospital. Association with low birth weight was probably a consequence of the disease. The fetal ultrasound allowed the suspected prenatal diagnosis.